Откриване на "възприемане на болката" ген може да помогне за създаване на нови методи за анестезия

Джийн, необходим за образуването на неврони при хора, възприемащи болка, е бил идентифициран от международен екип от изследователи, съ-водена от учени от университета в Кеймбридж. Откритието, публикувано 25-ти Май 2015 в списание Nature Genetics, може да има последици за разработването на нови методи за анестезия.

Болка възприятие е развиващ се механизъм, който ни предупреждава за опасността в околната среда и щетите потенциалната тъкан. Въпреки това, той е много редки физически лица - около една на милион души в Обединеното кралство - се раждат в състояние да се чувстват болка. Тези хора се натрупват множество самонараняване, което често води до намалена продължителност на живота.

Използването детайлно картиране на генома, два екипа от изследователи са си сътрудничили за анализ на генетичен състав на 11-те семейства в Европа и Азия, засегнати от наследствено заболяване, известно като вродена нечувствителност към болка. Това позволява на учените да се определи точната причина за болестта - PRDM12 генни варианти. Членовете на семействата, засегнати от вродени нечувствителност към болка, бяха две копия на varianta- но ако те наследи едно копие на родителите си - те не са били засегнати от болестта.

Учените изследват нерв биопсия от пациенти, за да видите какво се е объркало, и са установили, че някои неврони, които възприемат болката, не. От клиничните признаци на заболяването, учените са направили прогнози, които могат да блокират образуването на неврони, възприемането на болката по време на ембрионалното развитие - те са потвърдили това с помощта на комбинация от тестове върху мишки и жаби и човешки плурипотентни стволови клетки.

PRDM12 преди участва в модификация на хроматин, малка молекула, която е прикрепена към ни ДНК и действа като превключвател - "включва" и "извън" гени. Изследователите са показали, че всички PRDM12 на генетични варианти при пациенти с вродена нечувствителност към болка блокиране ген функция. Тъй като хроматин е особено важно по време на образуването на някои видове специализирани клетки, такива като неврони, тя осигурява възможно обяснение защо невроните, които възприемат болка, не образува правилно при тези пациенти.

"Способността да се чувстват болка е важно за нашето самосъхранение, но ние сме много по-наясно с прекомерна болка от липсата на възприемането му - казва професор GeoffVuds на Кеймбридж институт за медицински изследвания в университета в Кеймбридж, който е един от ръководителите на изследването. -Both тези умения са еднакво важни за развитието на нови методи за лечение на болка - ако знаем механизмите на възприемането на болката - потенциално можем да контролираме и да се намали ненужната болка ".

PRDM12 - само петото ген, свързан с липсата на усещане за болка, идентифицирани днес. Въпреки това, две от предварително идентифицирани гените е довело до разработването на нови аналгетици, които в момента са в процес на клинични изпитания.

"Ние много се надяваме, че този нов ген може да бъде добър кандидат за разработването на лекарства, особено като се имат предвид последните успехи на лекарства, насочени към хроматин регулатори в човешки болести - каза д-р I-ChunChen от Кеймбриджкия университет, първи автор на изследването. - Тя има потенциала да се възползват тези, които страдат от липса на усещане за болка, както и да помогне при разработването на нови методи за лечение за облекчаване на болката ".