Открити генетична причина за церебрална парализа

Иновативен ново проучване потвърждава, че има много по-силен генетичен компонент в началото на детска церебрална парализа от експерти смятат по-рано.

Резултатите от изследването могат да повлияят на бъдещите форми на лечение и профилактика на церебрална парализа.

Наскоро открити генетични рискови фактори са били идентифицирани от изследователи от болницата за болни деца (SickKids) и Научно-изследователския институт на здравния център университета Макгил в Канада. Техните резултати са публикувани в списание Nature Communications.

Водещият автор д-р Мириам Oskoui, детски невролог в болница от Монреал детски, заяви, че учените все още не са се разбере как тези генетични фактори взаимодействат с други установени рискови фактори.

"Например, две деца са изложени на същите фактори на околната среда често са много различни резултати, - обясни тя. - Нашето изследване показва, че нашите гени се предават в стабилността наследственост, или, напротив, тенденцията да се повреди ".

Според Центровете за контрол и превенция на заболяванията, детска церебрална парализа е най-честата причина за двигателни увреждания в детска възраст. Заболяването може да повлияе на движение, мускулни и ортостатична тон, което често води до нестабилна ходене, неволеви движения и висящи или твърди крайници.

Изследване, проведено през 2008 г. установи, че 58,2% от децата с церебрална парализа може да ходи самостоятелно. За 11,3% може да отидете на преносими устройства за ходене, а 30,6% имат ограничен капацитет и не може да ходи на всички. На около 2 на 1000 новородени страдат от това заболяване.

Отдавна е смятан за причините за церебрална парализа са фактори, като например инфекции и асфиксия при раждане, които влияят върху развитието на мозъка на децата. По този начин, генетични тестове не рутинно се извършва при деца с това заболяване.

Въпреки това, в светлината на резултатите от изследването, учените предполагат, че геномната изследвания трябва да бъдат интегрирани в стандартната оценка на случаи на детска церебрална парализа.

Откритието може да обясни разнообразието на клиничните прояви на болестта

Благодарение на данните от канадската регистър на детска церебрална парализа, учените провеждат генетични тестове на 115 деца с церебрална парализа и техните родители, много от които имат други общоприети рискови фактори за това заболяване.

Изследователите открили, че около 10% от децата е имало вариант на броя на копията, които влияят на гените, които се считат за клинично значимо за болестта. Вариациите в брой копия - е структурните промени в ДНК геном включително увеличаване или загуба на генетичен материал, който може да доведе до заболяване.

Сред населението като цяло, тези специфични вариации броя на копията се появяват в по-малко от 1% от хората. "Когато показа резултатите от клиничните ни генетиците, първо те са били изумени," - каза главният изследовател, д-р Стивън Шерер, директор на Центъра за приложни геномика в SickKids.

Авторите установили, че има няколко различни гени, участващи в развитието на детска церебрална парализа, което може да обясни защо децата могат да бъдат засегнати от заболяването в най-различни начини, като аутизъм.

"Интересното е, че скоростта на нови вариации на броя на откритите при тези пациенти с церебрална парализа, още по-голяма, отколкото някои от основните изследвания на вариация на аутизъм копия през последните 10 години копия - каза д-р Шерер. - Ние отворихме много врати за нови изследвания в областта на детска церебрална парализа ".

Д-р Майкъл Shevell, ръководител на катедрата по педиатрия в Монреал детската болница и здравен център, McGill University, казва, че това откритие причини за детството увреждания е важна стъпка: "Родителите искат да знаят защо детето им има някои трудности. Откриване на точната причина отваря много възможности, свързани с разбиране специфично лечение, профилактика и рехабилитация. Това изследване дава стимул да се направи генетични тестове стандартна част от цялостен преглед на дете с церебрална парализа. "