Отваряне на нов генетичен форма на затлъстяване и диабет

Учените са открили нов генетичен форма на затлъстяване и диабет тип 2 при хора.

Регулирането на телесно тегло включва голям брой гени. Сега е известно, за повече от 30 гени, и хора с вредни промени в ДНК последователности на тези гени са засегнати от изключително голяма наднормено тегло. По същия начин, има много гени, които могат, когато те се променят, диабет тип 2 причина. Тези заболявания са наследени в семейства, по същия начин като предавани болести като кистозна фиброза и хореа на Хънтингтон.

Не е ясно каква част от тежка форма на затлъстяване и диабет тип 2 е причинена от генетични заболявания.

Изследователи от Кралския колеж в Лондон са открили нов дефект чрез ДНК секвениране на млада жена страда от екстремни затлъстяване, и членовете на семейството си. Освен печалбата на апетита, което доведе до сериозни проблеми с теглото още от дете, тя трябваше диабет тип 2, когнитивни увреждания, както и репродуктивни проблеми.

Учените са открили, че жената е наследил две копия на вредни генетични промени, което означава, че не може да синтезира протеин, наречен E-карбоксипептидаза. Това е ензим, който играе важна роля в правилното обработване на хормони и невротрансмитери, които контролират апетита, акции, инсулин и други хормони, които са важни за репродуктивната система.

Изследвания преди това са показали, че карбоксипептидаза-E дефицит причинява затлъстяване, диабет и нарушения на паметта при мишки, но хора с такова заболяване не са били открити. Недостигът на карбоксипептидаза-E - с рецесивно заболяване, така че човек трябва да наследи променено генетична последователност от двамата родители, че той развива това състояние.

Изследването е публикувано в списание PLoS ONE 29-ти юни 2015 г..

Професор Алекс Блекмор, на Департамента по медицина в Imperial College London, ръководител на изследването, заяви: "В момента има нарастващ брой добре познати моногенни причини за затлъстяване и диабет. Ние не знаем колко от тях все още не се отвори, или каква част от хората, страдащи от тежка форма на затлъстяване в нашето население е болестта - това не може да се намери чрез обикновено проучване.

Това са сериозни нарушения, които влияят на способността на тялото да регулира глада и усещане за ситост. Те са наследени по същия начин, както други генетични заболявания, както и хора, които страдат от тях, не се чувствам срам заради болестта му. Те трябва да отида и да има генетична консултация специализирана през целия подкрепа, която ще им позволи да живеят здравословно, доколкото е възможно, живота. "

Пациентът бил прегледан от ендокринолог Тони Голдстоун, генетик, който работи в клиниката на затлъстяване в Hammersmith Hospital. Родителите й са първи братовчеди, които дават жените относително висока степен на вероятност да наследи същия генетичен отклонение от двамата родители. Тя имаше по-голям брат с подобни симптоми, които са починали на възраст от 21 години.

Първият автор на изследването, д-р Сане Alsters, също от Катедрата по медицина, който е водил генетични тестове, заяви: "Откриването на генетичните причини за проблемите на пациента е помогнал нея и семейството й да се разбере и по-добро управление на болестта си. Ние също бяхме в състояние да се намери на членовете на семейството си, с една ненормална копие на гена, те могат да имат повишен риск от затлъстяване. "

Професор Блейкмор каза, че генетични тестове трябва да бъдат широко достъпни за пациенти с тежка форма на затлъстяване. "Ако пациентът да диагностицират генетично заболяване, като това, ние можем да погледнем към други възможни симптоми и предлагат генетични консултации с други членове на семейството, ако искат да. Диагноза е от голямо значение за пациента. Той помага да се определят реалистични очаквания и да им помогне да получите възможно най-доброто лечение, "- каза тя.