"Внезапната смърт на възрастни" може да има митохондриална произход

Британски учени невролози твърдят, че състоянието, известно като "синдром на внезапна необяснима смърт възрастни" (SVNS), която засяга млади и здрави хора, може да бъде свързана с конкретен митохондриални мутации. Те първо изследва две такива случаи, и след това проведено проучване на по-голяма група.

Тези учени разработват в момента нови насоки за помощ и за подобряване на скрининг за това заболяване.

"Това, което наистина ни накара да се разгледат два случая - е фактът, че имахме двама млади мъже на възраст под 30 години, които са били открити мъртви в леглото", - казва GreynGorman, невролог в Центъра за развитие на митохондриална Research Wellcome Trust в университета в Нюкасъл Великобритания.

Горман представи резултатите от своите изследвания върху болестта и нейната връзка с m3243A>G митохондриална миопатия по време на годишната конференция на Американската академия по неврология през април 2015 г..

"Това точкова мутация в митохондриалния геном нарушава производството на енергия във всички клетки на тялото, влияе на мозъка, сърцето и мускулите по-голяма степен, тъй като тези органи изискват повече живот", - казва Горман.

Както предмет на описаната Gorman, са относително здрави и затегнати с индекс на телесна маса от 24 и 22. И двете имат генен дефект m.3243A на>G - общи митохондриите мутация, която причинява болестта, която може да се прояви по различни начини.

"Можете да имате много малко симптоми, включително и не произнася загуба на слуха и диабет, преди разрушителното състоянието, в което се сблъскате с повтарящи се епизоди на инсулт, и припадъци" - казва Горман.

И двете теми са в семейни роднини с тежка митохондриална болест. Горман посочва, че m3243A генна мутация>G има разпространение на приблизително в 400 хора, но клинично заболяване се открива в приблизително от 5 000 души.

Горман и нейните колеги се съмняват, че SVNS не може да бъде открит в тях - и други - млади хора, които преди това не са имали някакви симптоми, носещи митохондриална мутация. Те започнаха задълбочено изследване върху други случаи SVNS за да се оцени неговото разпространение в населението. Те също така се опита да се определи точната причина за смъртта и в двете дисциплини.

Учените са проведени клинично изследване, имунохистохимия и молекулен генетичен анализ на различни проби сърдечна тъкан - включително предсърдие и вентрикулите - и скелетна мускулна тъкан.

Те също имат пропорционално риск регресионен анализ по метода на Сох при пациенти с мутация на ген m.3243A>Г, които взеха участие в изследваната група Нюкасъл MRC митохондриална болест на пациента да се идентифицират факторите, свързани с проблеми със сърцето.

След отваряне двама са починали, той е в състояние да елиминира алкохол от вероятните причини за смъртта им, тъй като количеството на консумацията му е незначително. Въпреки, че неочаквано, внезапна смърт от припадъци също е възможно, Горман каза тя не откри сериозни промени в мозъка, които могат да се очакват в този случай.

Независимо от това, тя намери мозайка цитохром дефицит C оксидаза в сърдечната тъкан и скелетните мускули и при двамата пациенти.

"Когато погледна към тъканта на сърцата им, те са били сериозно впечатлени от болестта", - казва Горман.

Тези симптоми не могат да бъдат установени при рутинни клинични прегледи, и нито един от двата жертвите се оплакват от проблеми със сърцето.

Това откритие е важно, защото докато не съществува лечение на митохондриални заболявания, като кардиомиопатия може да бъде обработен с бета-блокери и АСЕ инхибитори.

Въоръжени с нови знания за разпространението на тази болест, Горман е създал метод за проверка, за кардиомиопатия. В този нов метод, лекарят може да влезе трите рискови фактори - възраст, пол и heteroplasmy данни (нива на мутация в кръвта) - и да се направи оценка на индивидуалния потенциал риска от кардиомиопатия.

В допълнение към този метод, Горман започна разработване на препоръки, които в момента се разглеждат за публикуване.

Според тези препоръки, всеки пациент, като ген мутация m.3432A трябва да преминат годишен ехокардиография. Тези, които имат фамилна анамнеза за внезапна смърт или ненормално ЕКГ - също трябва да се подложи на ядрено-магнитен резонанс на сърцето. Също така, тази техника изображение е показан за лица с висок риск.

Ако резултатите от ядрено-магнитен резонанс са нормални - пациентът може да продължи да се постоянно nablyudatsya- докато при ненормално MRI - необходимо е да се започне лечение с бета-блокери.