Генни мутации, свързани с Х-хромозомата може да предизвика някои случаи на мъжки стерилитет

Някои случаи на мъжки стерилитет се развиват в резултат на мутации в майчината Х хромозоми, които възпрепятстват развитието на сперматозоиди. Това се посочва в резултатите от проучването, водена от учени от Училището по медицина в университета в Питсбърг и Магий-WomensResearchInstitute (MWRI), които са били публикувани на интернет страницата на списанието NewEnglandJournalofMedicine 15 май 2015.

"Почти половината от случаите на безплодие при мъже не се развива в резултат на физическо препятствие, и се очаква да има генетичен произход, и около 20% от безплодните мъже имат азооспермия, което означава, че те не произвеждат сперматозоиди," - обяснява изследователят Александър Yatsenko, MD науки, доцент по акушерство, гинекология и репродуктивна медицина. Той отбеляза, че причините за безплодие, които са били идентифицирани, са само deletsiyaU хромозома (мъжки) или дублирането на Х хромозоми (женски) синдром на Клайнфелтер.

"В осем случая от 10, обичайната генетичното изследване не открива хромозомни проблеми, така че се смята за причината да бъде неизвестно или идиопатична, - казва д-р Yatsenko. - Това проучване е един от първите, който описва специфичен ген мутация на X хромозомата, които допринасят за развитието на азооспермия и мъжки стерилитет ".

Първо, учените сканирани геноми на 15 мъже с азооспермия и намерени делеция на част от ДНК, кодираща ген експресиране 11 тестикуларни на (тестис-expressedgene 11 - TEX11), върху Х-хромозомата, който мъже наследяват от майките си. Това вреди, причинени от нарушаване на мейозата (meyoticheskiyarrest), когато предшестващите клетки претърпяват мейоза погрешно - процес на клетъчното делене, в които възпроизвеждат дъщерните клетки с половин родителските хромозоми за възпроизвеждане.

След това те открили подобни мутации и ген TEX11 meyotichekiyarrest две от 49 мъже, диагностицирани с идиопатична азооспермия на Центъра за плодовитост и репродуктивна ендокринология в Магий-WomensHospital, и Института по генетика на човека, Полската академия на науките в Познан, Полша. Също така, генни грешки TEX11 бяха открити в пет от 240 безплодни мъже от Центъра за репродуктивна медицина и андрология в Мюнстер, Германия.

Д-р Yatsenko каза, че може би по-възрастните бащи, чиито сперматозоиди клетка прекурсори има по-голяма вероятност от мутации предава тези генетични грешки на дъщерите си, които, от своя страна, ще им дават синовете му, което го прави невъзможно да се производство на жизнеспособни сперматозоиди. Също така, хората, които нямат ползотворно сперма, за да премине през процедурата за получаване на малко количество сперматозоиди от тестисите да извърши ин витро опити за оплождане, може несъзнателно да премине генна мутация TEX11 дъщеря, правейки я носител.

"Това изследване показва, че скрининг за TEX11 мутации може да се използва в случаите, друга необяснима азооспермия - д-р Yatsenko, каза той. - Може би един ден ще бъде възможно да се коригират тези проблеми с помощта на генна терапия или други интервенции. Вие трябва да направите много работа, за да се идентифицират други генетични причини за мъжкото безплодие. "