Синдром на Даун - симптоми Причини

синдром на Даун - генетично заболяване, при което кариотип се състои от 47 хромозоми, вместо обичайните 46.

В образуването на половите клетки по време на мейозата сдвоени хромозоми трябва да се разпръснат, но ако по някаква причина това не се случи, третата 21-ви хромозома (тризомия) се появява по време на зачеването на детето.

В аномалия се среща в около 800 новородени и в 88% от случаите се дължи на не-дизюнкция женски гамети.

Рискови фактори за раждането на дете със синдром на Даун

Какви са причините за синдром на Даун, и какво е то? Основният рисков фактор, който увеличава вероятността да има дете със синдрома на Даун - е възрастта на бременната жена. В 45 години, рискът от раждане на пациента 01:30.

Въпреки че, според статистиката, децата се раждат с тази аномалия е по-често при млади жени, поради големия размер на труда. възраст на бащата не оказва влияние върху появата на болестта. Това се дължи на факта, че мъжките полови клетки се актуализират на всеки 72 дни и не се натрупват токсично вещество.

Жените също да съдържат яйца в яйчниците от раждането си, а след това се свържете с вредни химикали, радиация, злоупотреба с алкохол и пушенето може да ги засегне.

Ако едно семейство вече има едно "слънце" на детето, има малка вероятност на раждане (средно с 1%), а второто бебе със синдрома на Даун. Също тризомия риск в потомство може да увеличи родствени родители в кръвта.

Причини за възникване на синдрома на Даун

Синдром на Даун възниква поради анормално клетъчно делене, когато 21 хромозомна двойка е свързан ненужно генетичен значение.

Патология може да има три версии: тризомия, мозаицизъм, преместване. Най-често тризомия са причинили неразделяне на хромозомите по време на клетъчното делене. Три хромозоми вместо два, наблюдавани при всички клетки на детето. Точната причина за това явление е известно до сега.

Мозаицизъм има редки и леки синдром и се характеризира с това, че допълнителната хромозома не са всички клетки са засегнати само някои тъкани и органи. Неразделяне не се случва по време на формирането на половите клетки на родителите, както и в първия случай, и по-ранните етапи на развитието на ембриона.

Ако по време на преместване клетъчно сливане празнува компенсира част от една хромозома в 21 хромозомна двойка в другата страна.

Признаците и симптомите на синдрома на Даун

Обикновено синдрома на Даун се определя от редица външни симптоми, които не са трудно да се намери човек:

• плоска повърхност с наклонени очи, като монголоидни раса (преди патологията се нарича "mongolism") -
  
• малка глава и късо sheya-
  
• широки ръце с къси пръсти и един-единствен напречен сгъват на ladoni-
  
• Накратко konechnosti-
  
• слабо развита rakoviny- ухо
  
• присъствие epikanta - специални гънки на вътрешния ъгъл на окото, която покрива слъзния туберкул и не ходят на горната veko-
  
• плосък широк назален мост и кратко nos-
  
• вариация на ириса и наличието на петна по тях Brushfilda - фокална съединителната тъкан диаметър уплътнение от 0,1 до 1 mm, като жълто color-
  
• растеж-ниско
  
• кожна гънка на врата novorozhdennogo-
  
• кривогледство-
  
• необичайно голям езика (макроглосия) -
  
• мускулна gipotoniya-
  
• скъсяване на пръстите на ръцете, поради недостатъчното развитие на средните фаланги, както и на дефект на пети пръст (извит) -
  
• ръбести или конусовидната гърдите kletki
  
• отворена уста, поради намален мускулен тонус.

40% от децата със синдром на Даун е диагностициран с вродено сърдечно заболяване, е една от основните причини за смъртта им. Често това заболяване е свързано вроден дефект на храносмилателния тракт - атрезия 12 дуоденална язва. Възможно е да има признаци на лека до умерена умствена изостаналост.

Диагностика на синдрома на Даун

Патология обикновено се открива преди раждането. Бременната жена предложи да мине цялостен тест, който се провежда между 11-ти и 13-ти та седмица на бременността, както и между 15-ти и 20-та седмица във втория триместър. Това е така, заглавието на генетичен скрининг, който позволява да се разкрие патология на етапа на развитието на плода.

През първото тримесечие ултразвуково измерва характеристика фетален зона - назална кост, тилен прозрачност. Да приемем, може да настъпи хромозомна дефект ако носната кост не се наблюдава или има много малки размери и пространство за яка е по-дебел от 3 мм. В допълнение към анализа на кръв на бременна жена се измерва чрез количеството на човешки хорионгонадотропин и PAPP-А протеин. Резултати от изследвания на кръвта и ултразвуково изследване се разглеждат заедно.

През второто тримесечие Бременност кръвни изследвания проверяват за трите показателя. Голям диагностичен значение на алфа-фетопротеин, свободен естриол, horionichny гонадотропин. Допълнителни резултати от проучването са сравнени с първото тримесечие. Дори най-добрите методи за диагностика понякога показват фалшиво положителни резултати, когато детето е абсолютно здраво.

Ако генетичен скрининг даде голяма вероятност да имат дете със синдрома на Даун, макар и да показва по-сериозни тестове. Тяхната след предварително съгласуване може да препоръча лекар-генетик.

Тези анализи включват:

1. 1) амниоцентеза. Процедурата се извършва в 15-та седмица от бременността чрез въвеждането на специална игла в матката на жената за вземане на проби от околоплодната течност. Този метод се счита за най-точен проучването.
   
2. 2) Изследване на хорион въси. За хромозомен анализ избран плацентни клетки. Информационна тест между 9-ти и 14-ти та седмица на бременността.
   
3. 3) Анализ на кръв от пъпна връв. Проведено проучване след 18 седмица.

Много жени отказват да се подложи на процедурата, описана по-горе, тъй като тя може да увреди вътрешните органи и по-голяма вероятност от спонтанен аборт, особено висок риск, когато правите кръв от пъпната връв.

Тези тестове обикновено се предлагат на онези семейства, които имат най-голям процент от възможно появата на бебе с патология. Инвазивни техники също не се препоръчват, ако възрастта на майката по-голяма от 35 години.

След като детето се роди, за диагностични цели на свидетелството назначи хромозомен анализ за наличие на допълнителни генетични частици на 21 хромозомна двойка.

Лечение и прогнозиране на синдрома на Даун

В момента, синдром на Даун - нелечимо патология, но свързани заболявания като сърдечно-съдови заболявания, например, могат да бъдат лекувани успешно.

В този хромозомни аномалии често се диагностицира в развитието забавяне на нервната система, така че през първия триместър, бременни жени, се препоръчва да се вземат добавки фолиева киселина, за да се намали риска от сериозни нарушения.

След раждането на детето, ако той е здрав, всички усилия трябва да бъдат насочени към социална адаптация. Има специални рехабилитационни центрове, където такива деца се занимават с логопеди, логопеди и психолози патолози. За подобряване на резултатите от специалното образование показва, ноотропни агенти, които стимулират развитието на нервната система. Тя Aminalon, витамини от група В, Cerebrolysin.

Малформации на вътрешните органи могат да изискват операции, но навременна намеса увеличава шансовете за нормален живот. Ето защо, едно дете с хромозомни дефекти трябва да бъде под постоянния надзор на специалисти.

Средната продължителност на живота на хората със синдром на Даун са по-къси от тези на обикновените хора, което е свързано с висока чувствителност към различни заболявания. В наше време, когато възможностите на медицината се е увеличил, както и не може да има до 50 години с това заболяване, а по-рано тези деца рядко са на възраст до десет.

Въпреки своите собствени характеристики, хората със синдром на Даун имат право на пълноценен живот в съвременното общество. Те са изключително любезни и доверчиви деца остават до края на дните си.