Хемохроматоза

Хемохроматоза - заболяване, характеризиращо се с нарушения на метаболизма на желязо в организма. Предлага се в излишък на желязо е депозиран в кожата, ставите и вътрешните органи. Това заболяване има и други имена - бронзови диабет, цироза на пигмента.

епидемиология

хемохроматоза честота е около 0.3% от общото население. В този случай, до 10% от хората действа като асимптоматични носители на гена на хемохроматоза. Sick човек предимно възрастовата група на 40-60 години, като мъжките 2-3 пъти по-често от жените.

Етиология и патогенеза

Тук има основно, наследствени, и вторична, придобити хемохроматоза. В основата на първична хемохроматоза генна мутация е включена в системата за HLA, локализиране в шеста хромозомата. Този ген се нарича HFE (свързан с хемохроматоза). Заболяването се унаследява по автозомно-рецесивно черта. Това означава, че за проявата на заболяването изисква хомозиготност - присъствието на двама от необичайно genovHFE наследил от баща си и майка си. Хетеро, които имат една от HFE ненормално, хемохроматоза не се разболяват, но те нарушен метаболизъм желязо.

Обикновено в човешкото тяло съдържа около 4 грама желязо. Това mikroeleme6nt включени в хемоглобин структура - еритроцитите протеин отговорен за транспорт на кислород и въглероден диоксид. Освен това, желязо е включена в миоглобина на мускулен протеин, някои ензими. 0.5 грама на желязо е под формата на резерви в чернодробните клетки (хепатоцити). През деня ни с храна postupaet10-20 мг желязо. От тях се абсорбира в горната част на тънките черва само 1,5 мг.

Желязото в нашето тяло не е безплатно, но граница. Улавяне на тънките черва, като се използва специфичен ДМТ-1 протеин. Желязо транспортирани до различни органи и тъкани чрез трансфер протеин трансферин. В желязо клетъчната цитоплазма е под формата на феритин протеинов комплекс. Това състояние се увеличава разтворимостта на желязо в цитоплазмата и намалява неговата токсичност. Крайният продукт от разпадането на феритин - хемосидерин. Това желязо-съдържащ жлъчна пигмент образува при физиологични или патологични разпад на еритроцитите хемоглобин.

Благодарение на координирана работата на физиологичните механизми на желязото се абсорбира в червата само в количествата, необходими за покриване на разходите по неговото естествено. Излишъкът от желязо е под формата на феритин в клетките на лигавицата епитела на тънките черва (ентероцити) се отстранява, когато десквамация на тези клетки. Когато генни мутации HFE, тази система не успее. Поради блокиране на специфични рецептори в регулаторна система получава сигнали на ниско количество желязо, но всъщност нормалното му съдържание, или дори по-висока. Така започва енергично sekretirovatsyaDMT-1, вълнуваща годни желязо.

В резултат на това вместо мг тялото 1.5 започва да абсорбира до 3-4 мг желязо на ден. И всяка година на съдържанието на желязо в организма се увеличава с 1г, и в крайна сметка да достигне нивото на 20-60g. Желязо, депозиран в органите и тъканите под формата на хемосидерин. Излишният количество желязо има токсични свойства. Той се променя молекулярната структура на протеини, липиди, ДНК и по този начин вреди клетъчните органели и клетката като цяло.

Придобита вторична хемохроматоза може да бъде резултат от масивен преливане на кръв, хемолиза (разрушаване на червените кръвни клетки) в различни патологични състояния, както и ниско протеинова диета и лекарство предозиране на желязо. заболяване на черния дроб (цироза, хепатит), които намаляват нивото на протеини, може да доведе до мосидероза.

доказателства

Клиничните прояви мосидероза наблюдава с натрупване на желязо при ниво от 20 грама или повече. Така че заболяването се развива постепенно с неспецифични прояви - обща слабост, задух, умора.

По време на постепенното нарастване на желязо в организма се образува разположени етап на клинични прояви с лезии на различни органи и системи, включително:

• кожа - отлагане на хемосидерин в кожата и лигавиците води до повишена пигментация. Както натрупване на желязо си цвят последователно промени от опушен сив до светлокафяви (бронз диабет). Промени в изложени на най откритите части на тялото - лицето, шията, горните крайници, както и под мишниците, гениталиите. Заедно с кожата и нейните придатъци страдат - косата, че пада, и ноктите, които са деформирани, стават вдлъбнат.
• Черен дроб. Отлагането на хемосидерин в чернодробните клетки, хепатоцити, което води до тяхната смърт. Фатални хепатоцити се заменят с фиброзна съединителна тъкан - цироза. Както при всяка цироза, в този случай протеиновия синтез страда, хемопоетични чернодробна функция. Поради тази причина, ниското ниво на протеин, анемия и обилно кървене, което може да отнеме животозастрашаващи.
• Сърце. отлагане Хемосидеринът в сърдечния мускул води до намаляване на свиваемост и на различни нарушения на ритъма. Рискът от инфаркт на миокарда се увеличава многократно.
• Органи на ендокринната система. Поради Хемосидеринът депозити се отразяват на всички ендокринни връзки: хипофиза, епифизата, панкреаса и щитовидната жлеза, надбъбречните жлези, тестисите и яйчниците. Проявите на ендокринни заболявания са разнообразни. Характерни са гинекомастия, еректилна дисфункция при мъжете, безплодие при жените. недостиг на инсулин в лезии на панкреатичните бета-клетки води до диабет.
• Мускулно-скелетната система.Ставни заболявания (артропатия) в това заболяване се проявява хондрокалциноза - отлагане на калциеви соли в ставния хрущял, като в псевдоподагра. За artropatiypri хемохроматоза приблизителен характеристика ставна болка, скованост, съвместно деформация както в артрит. Страдат предимно интерфаланговите и metacarpophalangeal ставите на ръцете. След това се отразява по-големите стави: китките, лактите, рамото, коляното, рядко - бедрото. Артропатия в хемохроматоза са по-близки до дегенеративни процеси артритни отколкото с възпалителен артрит. Заедно с са засегнати ставите и костите, в която развитие на остеопороза - структурни промени и намаляване на плътността. Остеопорозата - причина за чести спонтанни костни фрактури при тези пациенти. Остеоартикуларната промени в хемохроматоза се развиват заедно с участието на други органи и тъкани, но могат да носят изолирани.

Хемохроматоза, особено при хора на възраст над 55 години се увеличава вероятността от рак на черния дроб и множество други злокачествени заболявания.

Диагностика и лечение

Заподозрян заболяване може да се основава на комбинация от клинични прояви артропатия, бронз оцветяване на кожата, цироза и диабет. За да се потвърди диагнозата разглежда нива на желязо, феритин и трансферин в кръвната плазма, провежда биопсия на кожата и чернодробната тъкан. Диагноза включва съвместно артропатия пункция и последващо лабораторно изследване на ставната течност, както и рентгенови лъчи. На рентгенови признаци на артроза са ясно видими: стесняване на ставното пространство, дегенерация на хрущяла, намаляване на костната плътност. Наред с тези дейности, извършвани desferalovuyu проба, в която фиксираната желязо екскреция в урината след прилагане на Десферал.

Десферал, Desferin - специфичен медикамент, използван при лечението на хемохроматоза. Те се свързват желязо и го извежда от организма с урината. Намалените нива на желязо може да се постигне чрез кръвопускане (с съпътстващи нарушения в кръвосъсирването, анемия, хемолиза или абсолютно противопоказан), както и по време на пречистването кръв хардуер (hemosorbtion, плазмафереза). лечение артропатия не е много по-различен от този в артроза. Hondroprotektory са определени, различни групи от противовъзпалителни лекарства. Когато дегенерация ставния тежка прибягва до артропластика разрушаване на ставите

Паралелните проводници инсулинова терапия, хормонална заместителна терапия за премахване dishormonal заболявания и диабет. В патологията на сърцето и черния дроб, предписан сърцето означава gepatoprotektory. Лечението се провежда на фона на диета, с изключение на богати на желязо храни. В тази връзка, той забранява употребата на месо, черен дроб, спанак, ябълки, каша от елда. Прогнозата на това заболяване е под въпрос. Навременна и редовна lecheniepozvolyaet удължи живота на пациентите в продължение на няколко десетилетия. Когато разположени клинични прояви на пациентите умират в рамките на няколко години от цироза или диабетни усложнения.