Често срещана мутация води до сърдечно-съдови заболявания

Според ново проучване UConn здравеопазването, обща мутация на ген, който регулира нивото на холестерола, може да увеличи риска от сърдечни заболявания при хората.

сърце схема

Изследователите са проучили мутация, наречена вариант миссенс мутация rs4238001, който променя вида на протеин създаден SCARB1 ген, и по този начин се променя регулиране на холестерола в организма.

Изследване, проведено под наблюдението на Анабел Родригес-Oquendo, ендокринолог в UConn здравеопазването, се основава на информация за повече от 5 000 души, които са участвали в проучването, мултиетнически Изследване на атеросклероза в големите градове в САЩ 2000-2002.

Д-р Родригес-Oquendo и нейният екип нанесени генотиповете на участниците и наблюдава епизоди на сърдечно-съдови заболявания в продължение на седем години.

Те открили, че мутацията е свързано с повишен риск от сърдечно-съдови заболявания, особено сред мъжете и афро-американци. Резултатите са публикувани 20 май 2015 в списание PLoS ONE.

Рискът от сърдечно-съдови заболявания сред участниците вариант rs4238001 е 49% по-висока, отколкото в общата популация. Като цяло, мъжете с този вариант са имали 29% по-висок риск от мъжете без него. Афро-американски мъже имат 49% по-висок риск в сравнение с бели мъже, рискът за което е с 24% по-висока.

Според д-р Родригес-Oquendo, тази мутация не е необичайно. Генетичен тест за rs4238001 SNP вече е на разположение, за да помогне на лекарите да идентифицират пациенти, които са носители на тази мутация, така че лекарите могат да бъдат консултирани за предотвратяване на риска от сърдечни заболявания.

Но сега, че изследвания са открили връзка между SCARB1 мутация и сърдечно-съдови заболявания, учените искат да се намери начин да го оправя.

"Искаме да проникнат дълбоко в клетката и да разберете как можете да го възстановите, - каза д-р Родригес-Oquendo. - Ние наистина се интересуват да разберат повече за това как този протеин се превръща в приятел и бързо се разгражда ".

Отговорите на тези въпроси могат да се отразят на съществуващите стандарти на грижи за предотвратяване на сърдечно-съдови заболявания и лечение на пациенти, които са носители на вариант ген. Това може да бъде осъществено чрез индиректни методи като влияние върху нивото на хормоните да променят метаболизма на холестерола.