Открити потенциална цел за бъдещо лечение на болестта на Хънтингтън

В момента лечението на болестта на Хънтингтън, за да съществува, но ново изследване може да доведе учените по-близо до нейното развитие. Изследователите направили важно откритие в разбирането на механизма, който засяга възрастта, на която започва на заболяването.

Изследването се простира на предварително известен познаването на ролята на повтарящи ДНК последователности в болестта на Хънтингтън.

Проучването, проведено от изследователи от Университета в Кардиф, публикувано в списание Cell.

"Нашите резултати не могат да бъдат в състояние да помогне на тези, които вече страдат от болестта на Хънтингтън, но те могат да бъдат повратна точка в начина, по който се отнасяме към заболяване на бъдещите поколения да докаже," - каза авторът на проучването Лесли Джоунс, професор по Neurogenetics в Института по Психологическа Медицина и клинични невронауки ,

болест на Хънтингтън - наследствено, дегенеративно заболяване на мозъка, което се отразява на мотора и познавателните функции, а също може да доведе до промени в поведението и личността.

Хората с болестта наследяват един дефектен ген. Поразена ген - HTT - има мутация, включващи ДНК сегмент, известен като CAG, която се състои от съединенията с цитозин, аденин и гуанин, които се повтарят няколко пъти.

Повечето хора СКГ сегмент повтаря около 10-35 пъти, но хората с дефектния ген сегмент HTT се повтарят повече от 36 пъти. Въпреки, че хората с 36-39 СКГ повтаря болестта на Хънтингтън може да се развива или не, хората с повече от 40 на СКГ повтаря в ген сегмент HTT почти винаги се развие болестта.

"В момента има над 20 години знаят, че броя на повторенията на определена последователност на ДНК играе роля в възрастта, на която симптомите на болестта на Хънтингтън се развива - каза професор Джоунс. - Това проучване отиде по-далеч и ни каза, че методът, който обработва повтарящи се последователности от ДНК на клетките на мозъка, най-вероятно е от значение при болестта на Хънтингтън ".

Ролята на възстановяване на ДНК в болест на Хънтингтън

В проучване на професор Джоунс и нейните колеги, определен за сравнение възрастта на начало и ДНК-то на повече от 6000 пациенти с болестта на Хънтингтън. В същото време, те са установили, че контролирането на производството и ремонта на ДНК на механизма, може да повлияе на възрастта, на която заболяването започва да се развива при хора.

Всеки път, когато ДНК на клетката е намален, трябва да се разделят, така че грешната последователност може да бъде премахната. Изследователите знаят, че протеини, участващи във възстановяването на ДНК, водят до удължаване СКГ НТТ генни сегменти.

Професор Джоунс каза, че екипът смята, че "възстановяването на ДНК може да играе роля в развитието на болестта на Хънтингтън, като увеличава вероятността, че ДНК в близост до СКГ повторение на спад и трябва да се възстанови." След това тя обясни защо механизма на възстановяване на ДНК може да се отрази на възрастта на начало на болестта на Хънтингтън: "По време на възстановяването на молекулярните механизми, е трудно да се знае правилната дължина на сегмента на повторение и повторение на СКГ става по-дълго. По-дългите повторения правят клетките по-податливи на смърт - така че колкото повече това се случи, толкова по-скоро ще продължи заболяването ".

Изследователите смятат, че техните констатации могат да доведат до по-нататъшни открития, свързани с развитието на други заболявания, наследени чрез единен трансфер на гени, както и потенциални лечения на болести в момента неизлечима Хънтингтън.

"Разбирането на механизмите, по които има промяна в ерата на началото на тази болест, ние сме идентифицирали потенциална мишена за лечение - заключава професор Джоунс. - Ако можем да се създаде метод, за да се намеси в тези процеси, може да бъде в състояние да се отложи или дори да се предотврати появата на болестта ".