Хемофилия

Какво е това? Хемофилия наречен патология, в която се определя недостатъчно ниво на специфични протеини, които регулират съсирването на кръвта.

Заболяването се наследява по специален начин - с ген-свързан с хромозома X. на патология проявява обикновено от ранна детска възраст.

Заболяването е нелечимо, тя може да бъде само време за смяна на дефицит на коагулационни фактори, подобни протеини, прелята от друго лице.

Причини за възникване на хемофилия

Причината за заболяването е генен дефект, отговорен за образуването на кръвни коагулационни фактори, които са тясно свързани с пол хромозома. Защо има такава мутация е неизвестна, но в 70% от случаите, тя вече има дълга история в всяко поколение.

При здрав човек може да се развие спонтанна мутация на ген, който също започва да се наследява. В резултат на нарушено нормалното съсирване на кръвта. За да разберете как това се случи, нека накратко разгледаме механизма на съсирването на кръвта.

Когато никакви външни наранявания и вътрешните органи е повредена една или повече съдове. Ранен съдовата стена произвежда специфично вещество ", което води до" тромбоцитите и насърчаване на тяхното закрепване към специфичен увреденото място.

Тромбоцитите (вид кръвни клетки в кръвта), придържайки се към увредената зона, секретират техните химикали, което задейства съсирването на кръвта.

Освен това са включени в нормалната верига реакцията от цели различни коагулационни протеини, които са довели тромб прилепва плътно към съдово увреждане и кървене спирки. Ако поне един протеин в този етап не е достатъчно кръв, за да го съсири става много трудно.

В зависимост от недостига на коагулационни фактори се разграничи тази хемофилия:

1. 1) хемофилия А - развитие на дефицит на протеин, наречен "антихемофилен глобулин" -
   
2. 2) хемофилия В - в кръвта няма достатъчно кръвосъсирващ фактор IX.

Заболяването се предава от майка-носител на дефектния (дефектен) ген, но почти винаги страдат само синове. Това е така, защото е повреден ген е рецесивен (т.е. само може да се прояви, когато не е "противопостави" други подобни, но не и на мутиралия ген), докато то се свързва с (X) хромозома жена.

Момичета Х-хромозома две, и че заболяването се проявява, необходимо е, че тези хромозоми носят дефектен ген. Теоретично е възможно, ако родителите на момичето - баща, майка и хемофилия носител увреждане или при пациенти с това заболяване. На практика, ако един набор от гени на плода получи две дефектни Х-хромозома, а след това на детето умира преди раждането - това ще убие собствената имунна система на жените. Това ще се случи на 4-ти та седмица на бременността, когато плодът започва да се оформя кръвоносната система.

При мъжете хемофилия се показва, защото дефектен ген, разположен на X-хромозомата, няма нищо да се противопоставят - втората хромозома от него - у, на него няма място за този ген.