Фенилкетонурия

Какво е - наследствено заболяване фенилкетонурия, патологични прояви, които са причинени от нарушение на метаболизма на фенилаланин.

Получените продукти на тази аминокиселина и анормален неговия метаболизъм се натрупват в тялото и да доведат до устойчив на токсичен шок умствено увреждане на ЦНС.

Причините и патогенезата

Как заболяването се развива, и какво е то? Фенилкетонурия (PKU) свързва няколко форми на заболявания на метаболизма фенилаланин, които са подобни на техните характеристики.

тип фенилкетонурия I (класически). - фенилаланин хидроксилаза ген мутация намира в дългото рамо на хромозома 12 при 12q22q24.1 част.
Фенилкетонурия II тип. - мутация на структурния ген за цитозолен digidropterin редуктаза, който е локализиран на късото рамо на хромозома 4 (локус 4p15.3).
Фенилкетонурия III тип. - мутация на структурния ген за цитозолен 6 piruvoiltetragidropterinsintazy. Генът се намира на дългото рамо на хромозома 11 в q22.3-23.3 област.

Всички форми на заболяването се унаследяват по автозомно рецесивен. PKU типове II и III - е ракови или нетипични форми, които съдържат от 1 до 3% от всички случаи на фенилкетонурия. Патогенеза предварително определен неправилно обмен на фенилаланин, което води до натрупване в тялото на неговите токсични производни.

Известно е, че фенилпируватна, &# 945 - толуилова киселина, фенил млечна киселина, и фенилетиламин ortofenilatsetat че обикновено почти никога не се образува, се появи в телесните течности и са токсични за централната нервна система. Предполага се, че това обстоятелство води до намаляване на интелигентността, но много от механизмите на развитието на мозъка дисфункция все още не е напълно изяснен.

Поражението на нервната система Тя може да бъде резултат от няколко фактора:

дефицит на мозъка невротрансмитер (катехоламин и серотонин) -
директен токсичен ефект на фенилаланин на TSNS-
нарушение в замяна belkov-
разстройство на мембраната се движи амино
нарушение на хормон метаболизъм.

симптоми на фенилкетонурия

Ако заболяването не се лекува, неспецифични признаци на унищожаването на централната нервна система вече са очевидни в първите шест месеца от живота си.

Може да се появят симптоми като фенилкетонурия - повишена възбудимост, хиперрефлексия, тремор, интензивно повръщане. Придобитите умения са изгубени, детето започва все повече да изостава в психомоторното, психо-емоционално и език развитие. често има микроцефалия, и разработване на конвулсии.

Не е изключено, разстройства от аутистичния спектър и хиперактивност симптоми. Характерно за други неврологични заболявания - атаксия, тремор, неволеви движения. Особено изразено забавяне в развитието е приблизително между 4 и 9 месечна възраст.

При раждането, децата с фенилкетонурия имат здрав вид. Въпреки че част от фенотипните заболяването се проявява намаляване на пигментацията на кожата, руса коса и сини ириса.

Това е в резултат на прекратяване на образуването на меланин или намаляване на нивото му. Понякога на кожният обрив, който се свързва с повишена чувствителност към нараняване и слънчева светлина. Също така, кожата може да произхожда от специфичен "мишка миризма" поради екскреция на фенилоцетна киселина.

Като дете расте, без адекватно лечение, с напредването на болестта, което води до изоставане в умственото развитие и инвалидност. Тази клинична картина е характерна за класическата PKU.

Атипични форми имат подобни симптоми, но заболяването е по-тежка и лечението е неефективно. Когато тип фенилкетонурия II се развият симптомите по време на втората година от живота, се характеризира с повишена възбудимост, сухожилие хиперрефлексия, мускулна дистония и спастичен тетрапареза. Смъртта може да настъпи по възраст три.

В тип III PKU клиника присъства микроцефалия, спастична тетрапареза и дълбока умствена изостаналост. Симптомите са подобни на симптомите болестта на Паркинсон и включва хипокинезия, хиперсаливация, затруднено ходене, преглъщане разстройство.

диагностика на фенилкетонурия

Диагнозата се поставя въз основа на клиничната картина и резултатите от непрекъсната неонатален скрининг, същността на която е масивна изследване на кръвни проби от новородените. На 4-ия ден от живота в дома кърменето на бебето кръв, взета от петата да се определи размерът на фенилаланин в кръвта. Фенилкетонурия се диагностицира чрез концентриране амино киселини над 8.0 мг / дл (норма е 0-2 мг / дл).

Стойност между 2.0 и 8.0 мг / дл характеристика на светлина, или доброкачествена hyperphenylalaninemia не изисква специфично лечение. Но в този случай, по време на първата година от живота е препоръчано от лекар за наблюдение и контрол на нивото на фенилаланин в кръвта.

На практика се използват различни методически подходи за изследването: Guthrie изпитване, хроматография, флуорометрия, тандем мас спектрометрия. Молекулно генетична диагностика за определяне генни мутации и за идентифициране на хетерозиготни носители на ген дефект използвайки синтетични олигонуклеотидни сонди. Също така се използва и електроенцефалография проучване MRI.

Ранната диагноза има голямо значение, тъй като предотвратява развитието на клиничните симптоми на PKU и тежка инвалидност.

лечение PKU

Основният метод за лечение на всяка форма на фенилкетонурия - диета, която осигурява изключение високо протеинови продукти. Стриктно диетични лечението трябва да започне не по-късно от първата седмица от живота и се придържаме към нея трябва да бъде поне до пубертета.

Необходимо е да се намали драстично количеството на фенилаланин от храната. За да направите това, че захранването е напълно да се изключи месо, хляб, риба, и яйца. Не можете да правите в храната извара, ядки, шоколад, газирани напитки. Диетата се състои от плодове, зеленчуци и растителни масла. Въглехидратите са разрешени във формата на конфитюр, захар, мед и захарни изделия, които не съдържат аспартам.

Има специални продукти, базирани на екструзия и амилопектин нишесте. Това полуготови продукти за приготвяне на хляб и кифли, тестени изделия. Много е важно всеки ден да се определи безопасно ежедневно съдържанието на фенилаланин в менюто на детето.

Необходимостта от протеин се компенсира с редовен прием на смеси на аминокиселини. Естеството на диетата също ви позволява да използвате за отмерена майчиното мляко през първата година от живота, въпреки че по-рано кърменето, която напълно премахнати.

На колко време трябва да се придържате към вашата диета за много автори не са съгласни. Стриктно лечението обикновено се извършва преди 18-годишна възраст, а след диетата постепенно се разширява. Има и вяра, че да откаже определена храна никога не може да бъде, това е, хранителна терапия трябва да бъде през целия живот.

Споделяне в социалните мрежи:

сроден