Болест на Gilbert - симптоми, лечение

Какво е това? синдром на Gilbert - доброкачествени, хронична изтичане наследствено заболяване на билирубин метаболизъм, проявява неконюгирана хипербилирубинемия в серум и епизоди на жълтеница.

Всеки десети жител на Земята страда от това заболяване, и тази честота е достатъчно висока, за генетичното заболяване.

Причини за възникване на синдром на Гилбърт

Gilbert заболяване възниква от дефект UGT 1A1 ген, кодиращ ензим уридин дифосфат глюкуронил на.

Мутацията в промоторната област на гена води до увеличаване на ТА повторения (повече от 6) и за намаляване на функционалната активност на черния дроб ензима. В резултат на това на индиректния билирубин спрежение е счупен и увеличава концентрацията му в кръвта.

синдром на Гилбърт може да се появи във всяка възраст под влиянието на различни фактори. Той провокира:

катарална zabolevaniyami-
стресиращо situatsiyami-
прехвърлени остра вирусна gepatitom-
получател на индивидуалната medikamentov-
интензивна физическа trudom-
менструация при жените
golodaniem-
рецепция alkogolya-
грешки в диетата.

За синдром на Gilbert е характеристика на автозомно рецесивен тип предаване. Това означава, че здрави гени инхибират активността на своите необичайни генни двойки (знаем, че всеки човек има двоен набор от гени) и проблеми могат да възникнат само при хомозиготни вариации, когато и двата гена са дефектни.

Такова наследство предполага, че хората, страдащи от синдром на Гилбърт може и да имат здрави потомство, както и собствените си родители не трябва да боли това заболяване.

Признаци и симптоми на болестта на Гилбърт

Най-често, синдром на Гилбърт и неговите симптоми при юношеството и началото на зрелостта и се диагностицират на случаен клиничен преглед. Тъй като основните симптоми на заболяването Гилбърт е само леко жълтина, много от пациентите не са наясно с тяхното заболяване.

Очни Протеини и кожа, обагрени в жълт цвят, когато нивото на билирубина е по-висока от определени стойности. В повечето случаи, има само ikterichnost склери, някои хора празнуват обезцветяване на кожата.

Синдром на Жилбер, могат да бъдат изразени в тегло на дясната хипохондрия, общо неразположение, стомашно-чревни разстройства, болезнени усещания в областта на корема, повишена пигментация на кожата. Черният дроб може да се увеличи средно по размер.

Не много често слаби нервни признаци като виене на свят, умора, слабост, нарушения на съня. И да липсват симптоми при болестта показва само увеличение на билирубина в 2-5 пъти.

Диагностика със синдром на Гилбърт

Диагноза на болестта е доста сложно. Най-бързият синдром Gilbert могат да бъдат открити чрез директно ДНК диагностика, които са в определяне на броя на ТА повторения в гена. Но често този анализ се използва като окончателно потвърждение в случай на повреда, за да получите отговор на наличието на болестта и по други начини.

Лекуващият лекар се ръководи от физически методи (проучване, инспекция) и лабораторни изследвания. Освен общата кръв и урина проба от пациент се извършва фенобарбитал и никотинова киселина, както и наблюдаваните промени на фона на билирубин намаляват количеството погълната от храната.

От инструментални методи за диагностика практикува ултразвук на корема. С особено внимание да се търси размер на черния дроб, наличието на камъни в жлъчката, неговата форма и дебелина на стената.

За да изключите цироза извършва игла биопсия. Чрез дясната страна се въвежда специална игла, с която пробата е чернодробна тъкан, получена с размери от 1 mm. Това проучване се провежда под ехографски контрол. Алтернативен биопсия - fibroskanirovanie, което се извършва без използване на пункция Fibroscan специален апарат и може да открие структурни промени в черния дроб диагностична точност на 92-99%. Резултатите се оценяват веднага.

Лечение на синдром на Гилбърт

Основното лечение за синдрома на Gilbert има фенобарбитал - ензимни индуктори monooksidaznoy хепатоцитен система, под чието влияние намалява нивата на билирубина, както и отпуск диспепсия. има летаргия и сънливост сред страничните ефекти на лекарството, така че е в препоръчва да се вземат през нощта Минималната сума.

С увеличаване на билирубин до индикатор 50 ммол / л и неразположение може да побере hemosorption - extrarenal пречистване кръв от токсични вещества. Билирубин започва да намалява по време на процедурата и при подобряване на състоянието. Надценява билирубин променя състава жлъчния и до образуването на камъни в жлъчния мехур. За да се предотврати това, той препоръчва превантивен разбира добре дошъл urosana (2-3 пъти в годината). Също така са показани витамини В, светлина диета, която намалени мазнини, алкохол и храни с консерванти (таблица номер 5).

По време на обострянията - gepatoprotektory (коли). Успешно лечение зависи от лечението на хронично инфекциозно огнища и заболявания на жлъчните пътища.

Голям тегло е в съответствие с условията на труд, почивка и хранене. Не трябва да има съществени разкъсвания между отделните хранения и физическо натоварване. Ако ядете малки порции най-малко 4 пъти на ден, което се отразява добре на процеса на отстраняване на жлъчката. Вегетарианството със синдром на Gilbert е неприемливо.

прогноза

Като се има предвид наследствен характер, пълно излекуване от синдром на Гилбърт в момента не е възможно. Времето благоприятен, тъй като заболяването е доброкачествен.

Някои автори гледат на него като вариант на нормата. Хипербилирубинемия, наблюдавана през целия си живот, но дължината му и качеството на този факт не е засегната. Пациентите трябва да знаят, че физическото и психоемоционалното напрежение, както и пропуските в ястията, пряко свързани с пожълтяване на кожата.

Споделяне в социалните мрежи:

сроден